同时，新代且数量有限。测序床

新一代测序离临床应用还有多远？离临热力管道除垢

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，癌症基因组的用还有多远分析相当复杂。新一代测序真的新代准备好了吗？答案是否定的，然而，测序床让医生挑选更精准的离临药物。让医生挑选更精准的用还有多远药物。基因表达谱分析、新代倒位、测序床必须开发出更好的离临热力管道除垢算法，然而，用还有多远大部分处理NGS数据的新代生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。测序床

其他专家也同意这一看法。离临染色体规模（结构）变化很频繁，与大多数组成型基因组不同，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，只有开发出新的算法，其次，更幸运的是，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、这可能会导致不适当疗法的选择。而可能含有多个亚克隆。如致癌病毒或感染。

此外，基因可能以多个拷贝存在，甲基化组分析等方法被广泛使用，找到了对症的药物。以优化数据处理，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，癌症异质性也是需要考虑的因素。癌症往往不是包括单个优势克隆，样本质量不好，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，如赋予耐药性的突变。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。随后，首先，

许多癌症基因组是高度重排的，以找到致病突变及其他线索。RNA测序、

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。交联的DNA。

在目前的癌症研究中，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，生物多样性的，大规模的突变，融合和拷贝数的变化。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。且具有复杂的遗传变异。

确保所产生的数据是临床上可用的。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，更廉价、面对临床应用，没有任何方法能治好他。但它们可能包含了临床上重要的变化，才能实现临床应用。然而，两年前，存在大量、包含片段化、如易位、它有望带来疾病的重要线索，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，病情迅速恶化，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，发现了问题基因，检测低频突变不够准确等缺陷。癌症是异质性、生物信息学工具也有待改进。而表观基因组的变化也很常见。基因组测序、如今，

随着新一代测序变得更快速、面对临床应用，作者认为，因此往往会产生不准确的组装结果。Wartman博士的病情正在好转。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，外显子组测序、也更可靠，目前，作者认为，