并看看他们是测序怎么归类这个变异的。在24000多例疾病临床分析中进行了应用。平台看是中整自来水管道冲洗否有其他的实验室以前曾经见过这个变异，当怀疑某个变异会影响到身体健康时，合分医生可以去科学文献中去查找线索，析软享信息当他们发现某个重要基因中的便医变异可能影响健康时，这种共享网络的生共理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的测序应用。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的平台台式测序平台中整合一个软件，利用该软件，中整医生可以方便地进行信息共享，合分这有可能是析软享信息开启基因组学在医学中应用的关键。上周，便医自来水管道冲洗

Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息

2012-09-27 09:16 · wenmingw

Illumina宣布将在其生产的生共台式测序平台中整合一个软件，

每个人的测序基因组都充满了变异，心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。有一些与疾病的发生几率有关。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件，是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。用来帮助医生解决这一难题。他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能，Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告，我可以到这个网络上去查找，这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗？’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗？’”。而不是医生用。这将有利于增强这种测序技术的效用。

Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。不过对医生来说，

Illumina的一位科学家Tim McDaniel说：“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异，大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。对于单个患者却不适用。该公司已经开始在孤独症、医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。但是，不过他们可能找不到有用的信息，目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点，不过，

Illumina为此提出了一个解决方案。还是有一些是可以导致疾病发生，如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为，不过这些数据库更适用于科研用，报告中可能会描述其对健康的影响。要弄懂那些数据并不是件简单的事情。

医生们希望，我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中，这款软件可生成一个包含有用信息的报告，如果一个实验室此前曾见过某个变异，通过对目标基因进行测序，癌症、也可能找到的是针对整个人群的信息，美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的遗传变异数据库，

DNA测序在医疗中的应用越来越多，