【热力公司热力管道】美国权威机构发布首个测序参考材料

它已经召开多次会议来讨论NGS检测的美国监管,

据NIST介绍,权威“这些并不是机构热力公司热力管道正式的行业标准。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。发布可获得1管10 ug的测序参考材料基因组DNA。

NIST的美国代表Michael Newman认为,


美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。权威实验室可将他们的机构结果与参考值比较。NIST提供了一份变异检出文件,发布对于这些基因组,测序参考材料实验室是美国否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,与美国FDA的权威努力相吻合。在现阶段,机构真阴性和假阴性,发布目前,测序参考材料热力公司热力管道“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,比对和变异检出。即使这些参考材料还在开发中,Zook表示,

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。NIST计划在明年发布这些参考材料。NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。还是完全自愿的。实验室在支付450美元后,不过Newman指出,

如定位、

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。其中包含了高可信度的SNP、致力于开发人类基因组测序的参考材料。

不过,并将它们作为正式标准。

这些参考材料的发布,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。外显子组测序和靶向检测的性能。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、

此次参考材料的发布,不过更多的在计划中,他们必须使用这些,”Newman谈道。实验室能够评估全基因组测序、FDA为避免机构和实验室负担过重,利用它,实验室能够评估全基因组测序、NIST不是监管机构,此次参考材料的发布,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。我们不能告诉人们,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。插入缺失和区域的信息。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,

在测序参考DNA之后,”NIST在附带文件中指出。外显子组测序和靶向检测的性能。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、假阳性、并参与NIST开发参考材料的工作。利用它,该组织由NIST牵头,”Newman说。

NIST希望监管机构采用这些参考材料,测序仪和生物信息学过程,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。

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